Head

پژوهشها و تازه های اُتیسم

پرداخت اینترنتی شهریه

مبلغ مورد نظر خود را درج بفرمایید
مبلغ به ریال:
توضیحات :
پرداخت از طریق درگاه شتاب

ورود اعضاء

مرا بخاطر بسپار

شمارشگر بازدیدها

امروز35
دیروز326
هفته361
ماه9220
کل بازدیدها191316

اشتراک گذاری

Social FaceSocial InliSocial PintSocial TwitSocial Yout

فنوتیپ اُتیسم(اوتیسم)

فنوتیپ اُتیسم(اوتیسم)

مهدی فولادگر(مسئول فنی و صاحب امتیاز مرکز اُتیسم اردیبهشت و مدیر گروه پژوهشی اردیبهشت)

 

بسیاری والدین و افراد خویشاوند کودکان اُتیستیک(اوتیستیک) گزارش نموده اند که درگیر مسائل و مشکلات مشابه اُتیسم با کودکانشان در مقیاسی کوچکتراند.این غیر عادی نیست که الگوهایی از اضطراب اجتماعی ، رفتار های وسواسی  یا جمود فکری در اعضای خانواده که بطور کلینیکی اُتیستیک  یا مبتلا به اختلالات مشابه  تشخیص  داده نشده اند یافته شود. دشواری در دوست یابی ، یا باقی ماندن در ارتباط ،نفهمیدن علائم اجتماعی ،تمایل به انجام کار های     روتین و رفتار های وسواسی  می تواند همه نشانه ای از فنوتیپ اُتیسم باشد. 

بسیاری از والدین و محققان هنوز بدنبال یافتن علتی برای این اختلال اند ولی اغلب موافقند که یک علت ژنتیک در این اختلال دخیل است و لئو کانر نیز همانند پژوهشگران امروزی متوجه علائم خفیف تر اُتیسم در اعضای خانواده آنها گردیده بود.مطالعات نشان داده است که خواهران و برادران کودکان اُتیستیک هفت برابر بیشتر احتمال دارد که  اُتیستیک تشخیص داده شوند و آنهایی که تشخیص داده نشده اند اغلب نشانگان سایه را از خود نشان می دهند

فنوتیپ اُتیسم اصطلاحی است که برای بستگان غیر اُتیستیک افراد مبتلا به اُتیسم استفاده می شود،افرادی که علائم و صفات  خفیفتری از این اختلال را از خود نشان می دهند. پرسشنامه فنوتیپ اُتیسم مقیاسی متمرکز بر تعاملات اجتماعی ،صفات شخصیتی و نقایص کاربردی زبان است. سه خرده آزمون این پرسشنامه عبارتند از:

  1. شخصیت کناره گیر:عدم علاقه یا لذت بردن از تعاملات اجتماعی
  2. جمود شخصیتی:علاقه کم به تغییر و نپذیرفتن تغییر در امور روتین
  3. نقایص کاربردی زبان:داشتن مشکلاتی با جنبه های اجتماعی زبان از جمله در مکالمات رودررو.

چندین مطالعه نشان می دهد که قرار گرفتن در طیف فنوتیپ اُتیسم اعضای خانواده افراد تشخیص داده شده با این اختلال محتمل است. یک مطالعه در سال 2013 که در مجله تخصصی اختلالات رشدی عصبی به چاپ رسیده است مشخص نموده است که خانواده  کودکان اُتیستیک در معرض داشتن درصدی از علائم مقیاس فنوتیپ اُتیسم قرار دارند.در این مطالعه 711 نفر از والدین کودکان اُتیستیک  با 981نفر از والدین کودکان سالم که در گروه کنترل قرار داشتند مورد مقایسه قرار گرفتند.

نتایج این مقایسه نشان داد که  والدین کودکان اُتیستیک به طور معنی داری بیشتر احتمال داشته است که علائم فنوتیپ اُتیسم را از خود نشان دهند. در این پژوهش 3/4٪ از والدین کودکان اتیستیک مشخصه های معنی  دار فنوتیپ اتیسم را از خود نشان دادند و یک سوم این والدین در محدوده این طیف قرار گرفتند ودر  40٪ موارد یکی از این والدین یکی از علائم فنوتیپ اُتیسم را از خود نشان دادند. به همین علت پژوهشگران توصیه می نمایند که ازمایشات ژنتیک آینده از اختلال اُتیسم می بایستی متمرکز بر والدینی باشد که مشخصه های فتنوتیپ اتیسم را از خود نشان می دهند.

دیگر مطالعات منتشر شده در مجله اُتیسم و اختلالات رشد در سال 2015 مشخص نموده است که خواهر و برادران افراد تشخیص داده با اختلال اتیسم بیشتر احتمال دارد که  در طیف فنوتیپ اتیسم قرار گیرند. در یک مطالعه 87 نفر از خواهر و برادران بزرگسال افراد اتیستیک مورد بررسی قرار گرفتند .تمامی این افراد دارای هوش طبیعی و توانایی کلامی  و ریاضی عادی بودند و تنها 18 نفر از آنها در طیف فنوتیپ اُتیسم قرار گرفتند. این 18 نفر ،روابط شخصی محدود تری داشتند و کمتر تمایل داشتند که گروهی را رهبری کنند و به میزان بالاتری علائم اضطراب ،افسردگی و وسواس اجبار را از خود نشان می دادند.هرچند این آمار بسیار پایین است و در تجربه حرفه ای خود تاکنون طیف فنوتیپ اُتیسم پایینی را در میان خانواده های کودکان اُتیستیکی که با آنها در ارتباط بوده ام مشاهده نموده ام.